西奈山的研究人员已经确定了可能通过双基因遗传导致先天性心脏病的基因对。他们的发现提高了诊断的准确性，扩大了基因研究，并为个性化治疗策略开辟了新的可能性。
一种新方法揭示了导致心脏缺陷的基因相互作用。
西奈山伊坎医学院的科学家与其他研究人员合作，发现了新的基因相互作用，这种相互作用可能在先天性心脏病（最常见的出生缺陷之一）中发挥作用。他们的研究结果最近发表在《美国人类遗传学杂志》上。
“我们的研究揭示了双基因遗传的可能性，即两个基因共同作用导致疾病，这扩展了我们对先天性心脏病遗传基础的理解。”共同通讯作者、遗传学和基因组科学副教授、查尔斯布朗夫曼个性化医学研究所的核心成员以及西奈山伊坎医学院明迪奇儿童健康和发展研究所的成员 Yuval Itan 博士说道。
他与明迪奇研究所所长、戈格尔家族教授 Bruce Gelb 医学博士共同指导了这项研究。“通过识别这些基因对及其综合效应，我们发现了以前隐藏的遗传风险，这可以提高诊断的准确性并为个性化治疗策略开辟新途径。”
了解先天性心脏病(CHD)遗传学的新方法先天性心脏病是最常见的先天畸形，影响着全球数百万人。尽管经过数十年的研究，超过一半的先天性心脏病病例仍然缺乏分子诊断。通过分析儿科基因组学联盟 (PCGC)中患儿和未患儿的三外显子组测序数据，该团队确定了 10 对可能与先天性心脏病发展相关的新基因对。
西奈山的一项新研究提出了一种研究人类疾病双基因遗传的新方法，确定了与先天性心脏病有关的基因对。图片来源：Kars ME、Stein D、Stenson PD、Cooper DN、Chung WK、Gruber PJ、Seidman CE、Shen Y、Tristani-Firouzi M、Gelb BD、Itan Y。利用三外显子组测序数据解读先天性心脏病的双基因结构。Am J Hum Genet，2025 年；（DOI：10.1016/j.ajhg.2025.01.024）。
“我们的研究表明，遗传相互作用（而非单基因原因）可能在先天性心脏病中发挥重要作用。通过开发一种揭示这些相互作用的方法，我们正在扩大遗传研究的范围，从而可以改善诊断、增强风险评估并提供更明智的遗传咨询，”第一作者、布朗夫曼研究所博士后研究员 Meltem Ece Kars 医学博士、哲学博士说：“随着临床基因检测的进步，整合双基因模型可以显著提高诊断率，让患者及其家人更清楚地了解他们的病情，并指导有针对性的治疗和干预措施的开发。”
遗传研究的创新计算方法研究团队使用了一种强大的计算方法来识别可能共同作用导致冠心病的基因对。研究人员表示，这种创新方法可以改变复杂疾病的遗传学研究方式，从而更深入地了解遗传学在疾病发展中的作用。
这项研究还为推进其他复杂疾病的基因诊断铺平了道路。“利用我们开发的工具，我们的研究为未来研究可能影响多种人类疾病的基因相互作用提供了一个框架。”Itan 博士指出。
接下来，研究人员计划将双基因方法应用于传统上使用单基因模型研究的其他疾病组，这可能解释了这些疾病中缺失的一些遗传性。最终，他们的目标是将双基因方法扩展为一个强大的多基因框架，能够识别患者体内的多种致病变异和基因。
Kars 博士强调：“我们的研究结果有望改善基因诊断，提供更好的风险评估，并最终为先天性心脏病患者提供更加个性化的治疗。”
本研究由美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所和美国卫生与公众服务部通过 UM1HL128711、UM1HL098162、UM1HL098147、UM1HL098123、UM1HL128761 和 U01HL131003 拨款资助。美国国家转化科学促进中心的临床和转化科学奖 (CTSA) 拨款 UL1TR004419 也提供了额外支持。
参考文献：《利用三外显子组测序数据解读先天性心脏病的双基因结构》，作者：Meltem Ece Kars、David Stein、Peter D. Stenson、David N. Cooper、Wendy K. Chung、Peter J. Gruber、Christine E. Seidman、Yufeng Shen、Martin Tristani-Firouzi、Bruce D. Gelb 和 Yuval Itan，2025 年 2 月 20 日，《美国人类遗传学杂志》。DOI：10.1016/j.ajhg.2025.01.024
来源：美国西奈山医院/西奈山医学院
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