睾酮疗法使克氏综合征患者的死亡率降低了近一半，凸显了早期诊断和治疗的必要性。
睾酮疗法使克氏综合征患者的死亡率降低了近一半，凸显了早期诊断和治疗的必要性。
超过一半患有克氏综合征 (KS) 的男性并不知道自己患有此病。即使在确诊的患者中，也只有大约一半的人接受了适当的治疗。
丹麦的一项新研究强调了睾酮疗法改变生活的益处。它不仅可以改善生活质量，还可以延长寿命。
克氏综合征是男性最常见的性染色体异常，每 600 名男婴中就有一名患有此病。男性出生时带有一条额外的 X 染色体，导致睾酮水平低下。这种缺陷会增加患心血管疾病、2 型糖尿病的风险，并导致更高的总体死亡率。
“我们之前的研究表明，患有 KS 的男性罹患一系列疾病的风险显著增加。然而，我们不知道睾酮治疗能在多大程度上降低这种风险。到目前为止，还没有大规模研究能够证明治疗的实际临床效果。”丹麦奥胡斯大学和奥胡斯大学医院的博士后兼医学博士 Simon Chang 解释了这项研究背后的动机。
死亡率与普通人群相当这是同类研究中的首例，结果显示睾酮治疗可使KS 男性的死亡率降低近一半。
接受治疗的男性参与者的寿命明显比未接受治疗的男性更长，其死亡率接近普通人群。
“这是一项极其重要的发现，因为这意味着我们可以通过提供正确的治疗来挽救生命。目前，只有一半被诊断患有 KS 的男性接受了必要的睾酮治疗。”Simon Chang 指出。
强力激素研究人员还不能完全解释为何这种治疗能如此显著地降低死亡率。
据 Simon Chang 介绍，这种效果可能与睾酮疗法改善新陈代谢、增加肌肉质量和减少体脂有关。
“睾酮是一种强大的激素，几乎影响身体的所有功能。我们还怀疑它可能对免疫系统、骨骼健康甚至认知功能有积极影响。”他解释道。
他补充说，这项研究强调了发现更多未确诊的 KS 患者的重要性。尽管通过对所有新生儿的常规血样进行简单的出生筛查测试就能发现这种综合症，但超过一半的 KS 患者从未得到诊断。
睾酮是安全的——但是副作用呢？研究证实，睾酮疗法不会增加严重心血管疾病、心脏病发作或中风的风险。
然而，接受治疗的男性患心力衰竭的风险略有增加。
Simon Chang 表示：“必须强调的是，其益处远远大于潜在弊端。死亡率的降低是如此显著，以至于它抵消了人们对心力衰竭风险可能增加的担忧。”
即将出台的新指南目前，KS 治疗的国际指南正在制定中，预计将于 2027 年发布。
Simon Chang 预计该研究结果将直接影响这些指南，有可能改善、延长和挽救许多 KS 患者的生命。
“我们预计新指南将建议在诊断后立即开始睾酮治疗。”他总结道。
资助：AP Møller 基金会、丹麦糖尿病和内分泌学院、诺和诺德基金会、丹麦独立研究基金、丹麦 Sygesikringen。
参考文献：《丹麦接受睾酮替代疗法治疗克氏综合征的男性的心血管风险和死亡率：一项回顾性队列研究》，作者：Simon Chang、Lars Pedersen、Anne Skakkebæk、Agnethe Berglund 和 Claus H. Gravholt，2025 年 2 月 1 日，《柳叶刀区域健康 - 欧洲》。DOI：10.1016/j.lanepe.2025.101230
来源：奥胡斯大学（AU）
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