作者：

李方澜 中大五院健康教育随访部 主任

王莉 中大五院产科 主任、教授

随着生活节奏加快及压力增大，现代育龄夫妇发生不孕不育、流产、胎儿畸形、死胎、死产比率越来越大；同时随着三胎时代来临，出现越来越多高龄或者患慢性病的孕产妇。

所以想要孕育健康宝宝，需三级预防，即通过孕前、产前和出生后各种监测干预，可以预防、及时发现并治疗出生缺陷患儿，做到优生优育。

一级预防

孕前干预很重要

1、婚前医学检查

婚前医学检查很重要，绝不是可做可不做，是对下一代及配偶负责的表现。其可以检查男女双方是否存在影响生育及后代健康的疾病。有疾病的人群，病情稳定后再要孩子；有家族遗传病的人群，一定要在医生的指导下受孕 ；不适合生育的人群，婚后需避孕。

2、孕前医学检查

了解夫妻有无不宜受孕的疾病及重要脏器功能情况。对遗传病、性病、传染病以及各种慢性病患者，需到相关科室进行评估、治疗。

3、遗传咨询

对于有家族聚集性疾病、家族遗传病、曾生育过畸形儿等准备怀孕的夫妇，怀孕前应先进行遗传咨询。

4、孕前保健指导

准备妊娠的夫妻要合理营养，保持合理体重，戒烟戒酒，保持心理健康，预防传染性疾病，谨慎用药，避免与放射线、有毒有害物质及高温环境等接触，保持生活及工作环境安全。

孕前三个月开始服用叶酸，多吃富含铁的食品，如猪肝、木耳、红肉等；注意食用加碘食盐，适量摄入海带、紫菜等，保证体内碘充分。孕前做弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒（TOCRH）检查，减少因其感染引起的出生缺陷儿的发生。

二级预防

避免缺陷儿出生是关键

1、产前筛查

通过产前筛查发现遗传病和出生缺陷儿的高危人群，及时发现胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷、无脑儿、严重畸形儿等，防止患儿出生。筛查适用于每一个孕妇，常用方法有：

1）母体血清学筛查，例如唐氏综合症筛查；

2）胎儿超声检查

通过超声筛查，如NT、I、II、III级超声结构筛查，可以观察和追踪胎儿是否有结构畸形，并对胎儿的正常生长发育情况进行评估。

3）无创DNA（NIPT）

孕妇外周血清和血浆中存在游离的胎儿 DNA，利用无创DNA这一技术可以对胎儿遗传性疾病、染色体畸变等疾病进行产前筛查。

2、产前诊断

即利用各种技术，对胎儿是否有疾病在出生前做出宫内诊断。在胎儿出生前，通过穿刺取得绒毛、羊水、脐带血等，诊断胎儿是否存在染色体病、遗传缺陷、先天畸形及遗传代谢性疾病等。

1） 羊膜腔穿刺（妊娠 16 - 26 周）

羊膜腔穿刺可诊断染色体病、单基因病（如地中海贫血、血友病等）、宫内感染等。

2） 脐带血穿刺（妊娠18周后-分娩前）

可以直接获取胎儿血，可进行快速染色体核型检查和诊断胎儿是否有血液系统疾病。

三级预防

新生儿遗传病早筛早诊早干预

新生儿出生后即进行的早期筛查、早期诊断、早期干预。可以筛查诊断出严重先天性心脏病、先天性耳聋等，并及时治疗，可降低其致残率；通过新生儿遗传病代谢筛查，对苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天甲状腺功能低下等患儿，及时通过药物治疗或饮食指导，极大降低致残率。

目前，随着医疗技术不断提高，通过孕前、产前、产后等三个关键环节，全程检测干预，做好三级预防，层层筛查、阻断，孕育出健康的宝宝，对孩子、家庭、社会、国家才是福音。

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文字 | 李方澜 王莉

编辑 | 李腾玲

审核 | 李方澜 颜姣

审核发布 | 孟晓军 向亚利 彭虹