最近的研究表明，遗传性神经系统疾病可能比想象的更为普遍，这表明存在严重的漏诊，并凸显了大规模基因研究的重要性。
伦敦玛丽女王大学的研究人员进行了迄今为止最全面的基因测序研究，结果显示，像亨廷顿氏病这样的重复扩增障碍（RED）比以前认为的要常见得多。
该研究利用了 80,000 人的数据，表明这些疾病在不同人群中的发病率最高可达三倍，这表明需要改进基因检测和咨询策略。
开创性的基因研究由伦敦玛丽女王大学科学家领导的研究预示着基因测序和测试新时代的到来。
10 月 1 日发表在《自然医学》杂志上的一项迄今为止同类研究中规模最大的研究中，由玛丽女王大学领导的一个国际研究小组利用新的生物信息学技术扫描了 80,000 人的基因图谱，以了解一般人群中短重复DNA序列特定扩增的频率。
了解重复扩展障碍这些扩张是遗传性神经系统疾病最常见的原因，被称为重复扩张障碍（RED）。研究结果表明，RED 的发生率比目前基于临床观察或疾病诊断的估计值高出三倍。研究还发现，RED 的发生率在不同人群中很常见。
领导这项研究的伦敦玛丽女王大学基因组医学临床讲师 Arianna Tucci 博士表示：“这一非常重要的进展可能表明，像亨廷顿氏病这样的 RED 比我们想象的要常见近三倍，这意味着我们对这些疾病的诊断不足。或者，某些 DNA 重复的存在可能不会导致某些人患病。这可能预示着我们对基因检测、分析和咨询的看法将发生重大转变。”
基因分析范式的转变Tucci 博士指出：“这些发现之所以可能，是因为我们能够大规模研究十万基因组计划中许多个体的整个基因组。这代表着一种范式转变，即从传统的研究具有遗传病史的小家族转向分析大量个体。我们的下一步将是研究携带这些基因变化的大量人群，以帮助我们更好地了解是什么导致这些变化在某些个体中发展。”
伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所临床神经病学教授、论文合著者 Sarah Tabrizi 博士表示：“这些结果非常重要。这些数据将迫使我们作为一个由研究人员、学者和医生组成的团体来评估这些 DNA 重复是否能解决罕见神经系统疾病中未满足的诊断需求，这意味着重复扩增障碍的研究现在值得更加密切关注。”
Kristina Ibañez 等人。“不同人群中重复扩增突变的频率增加。”发表于《自然医学》。DOI：10.1038/s41591-024-03190-5
来源：伦敦玛丽女王大学
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