医学临床上，除了经常接触高血压、糖尿病、骨质疏松症、肝病、癌症等患病群体外，大中型医院还会收治各种“罕见病”患者。

罕见病就是发病率极低的疾病。我国定义其发病率为：新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，单个病种患病人数小于14万。

国内各种罕见病总人数加起来也不少，已认定的207种罕见病，患者总数约2000万人，每年新增20万人。

罕见病除了病情罕见，患病率极少外，更大难题是缺少治疗药物。

罕见病药物，要么因为病例样本数不足，研发周期很长；要么研发过程耗费巨资，均摊到患者身上就是天价；要么是病例少，药企怕亏本缺乏研发动力。所以，在过去相当长时间内，确诊为罕见病，只能在无奈中煎熬，坐等病魔收割生命。

2007年是全球罕见病患者值得纪念的年份，这一年全球重要的罕见病药物——首个C5补体抑制剂“依库珠单抗”获美国FDA批准上市，该药由英国阿斯利康研发，初期药价为41万美元/年，当时折合人民币约280万/年，被吉尼斯世界纪录认定为“全球最贵药物”。

虽然在几年后“全球最贵药物”的桂冠被其它药物夺走，但依库珠单抗仍属于全球昂贵药物的“第一梯队”。问题是，依库珠单抗为啥这么贵？

因为它是一款“以一敌四”的罕见病药物，即一种药能对付4种罕见病。

第一种：阵发性睡眠性血红蛋白尿症，它是一种血液系统罕见病，因体内出现造血功能衰竭，血管自发溶血，形成血栓危及生命，也就是新鲜血液造不出，现有血液减少，而且血管还堵住了，“三管齐下”让患者无可奈何，发病以青壮年多见。

第二种：非典型溶血性尿毒症综合征，它是一种身体补体系统“神经过敏”，不分青红皂白攻击健康细胞引起的血管疾病，要命的是全身小血管出现血栓，严重危害肾脏和其它主要器官功能。

第三种：全身性重症肌无力，它是一种自身免疫系统神经肌肉接头疾病，表现为骨骼和肌肉“神经质”般发脾气，有时有力有时无力，让患者很不耐疲劳，不能劳动，慢慢引起呼吸衰竭。

第四种：视神经脊髓炎谱系病，它是一种严重影响视神经和脊髓中枢神经的免疫炎性疾病，可逐渐引起神经系统恶化，最后永久残疾。

这些病症绝大部分人都没听说过，但在确诊患者看来，它们就是“夺命信号”，大多数患者发病后撑不过5年。

幸运的是，这4个罕见病，遭遇了依库珠单抗的强力抵抗。在依库珠单抗之前，国内患者通常使用大剂量糖皮质激素控制病情，但会造成众多副作用，如体质严重下降、下肢血栓等，也不过是多活了两年。

2018年，也就是在依库珠单抗获批上市11年后，在积累了足够的病例样本后，我国批准依库珠单抗上市，商品名“舒立瑞”，而且“一路绿灯”：以临床急需药物优先通过审批，豁免临床试验。

依库珠单抗最先用于阵发性睡眠性血红蛋白尿症、非典型溶血性尿毒症综合征两个罕见病，2023年6月新增全身重症肌无力罕见病，2023年10月新增治疗视神经脊髓炎谱系病。依库珠单抗治疗这4种罕见病，患者生存期可接近成年人，疗效确切。

但该药在2023年11月前并未纳入医保，患者需自费用药，价格是2万元人民币/瓶，患者每年至少需25瓶，意味着费用高达每年50万元，罕见病患者没几个人能用得起。

2023年11月，好消息传来，依库珠单抗被纳入国内医保目录，从2024年1月1日起实施新价格，从2万元/瓶，降到2518元/瓶，经过医保支付报销后，每瓶价格仅1000元左右，降幅达95%。

从2024年1月1日起，上海、江西、湖南、贵州等地多名符合使用条件的患者，先后用上了大幅降价后的依库珠单抗，有的患者经层层补助，依库珠单抗价格只有几百元一瓶，经济压力大幅减轻。

依库珠单抗在国内罕见病患者群体使用，并纳入医保目录，是医保优势的生动实践，让罕见病患者和家庭直接受益。未来，希望有更多好药，惠及更多患者。