病例介绍
患者年龄：10岁
患者性别： 男
自助饱餐后昏迷4小时。GCS3分，血压测不出，四肢厥冷，予静脉快速扩容、吸氧、吸痰、心电监护、留置胃管、放置导尿管、测微量血糖、抽血完善检查。血气回示：pH 7.23，PCO2 14 mmHg，碳酸氢根17.2 mmol/L，K+ 2.7mmol/L，Na+ 157 mmol/L，血糖67.2 mmol/L，尿酮+。急诊诊断：糖尿病非酮症高渗性昏迷。转重症监护，4天后，状态平稳，转普通病房。
患儿自幼肥胖（就诊时BMI 30），短指畸形，智力低下，5岁时被诊断为视力残疾(一级)并眼球震颤。6岁就读于智障学校。9岁起颈部皮肤逐渐变黑。10岁时发现高胰岛素血症、高脂血症。除此之外，患儿还表现有间歇性泡沫尿。
患儿奶奶有糖尿病病史，否认家族中其他成员糖尿病、肾脏疾病、高血压、高脂血症等疾病史。
基因诊断：Alstrom综合征。
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病例图片
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病例思考
Alstrom综合征在不同年龄的临床表现
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2024-06-19
