病例介绍
患者，男，出生后2天，因腹部膨隆、皮肤褶皱入院。体格检查显示，双侧阴囊内无法触及睾丸。实验室检查显示尿潜血（+）、蛋白（+），血肌酐为349.1μmol/L。腹部 CT 显示膀胱囊性向外突出，双侧肾脏形态较小。超声心动图显示冠状动脉右心室瘘。临床诊断为干梅腹综合征、冠状动脉右心室瘘、尿路感染和肾功能不全。父母放弃治疗，后因严重尿路感染引发败血症，患儿于28天后死亡。===================
病例图片
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病例思考
梅干腹综合征是一种罕见的先天性发育异常，该病症的主要特征是“三联征”：
①腹壁肌肉组织缺失、皮肤松弛，呈“梅脯样”；
②泌尿系统畸形，表现为巨膀胱、尿路扩张、肾发育不良等；
③双侧隐睾。
除“三联征”外，梅干腹综合征还可在非生殖泌尿系统（如肺、心血管、胃肠、肌肉骨骼组织等）合并其他畸形。
梅干腹综合征临床表现的严重程度有很大差异，轻者肾功能正常，在成长过程中无明显障碍；重者肾发育不良，肺功能障碍，出生后不能存活。
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2024-06-26
