一，渐冻症是什么
渐冻人，是指全身肌肉萎缩侧索硬化的患者，在目前还没有治愈的方法。患病的人的身体就好像被冰冻住了一样，今天是手，明天是双腿，后天是身体。慢慢的蔓延，到最后可能连眼部的肌肉都会萎缩硬化，无一例外。一般来说，患者从出现症状到全身被冻住，差不多是三到五年的时间，五年内诱发死亡率达百分之九十。
在临床上，百分之六十以上的患者早期出现的症状是从手部的肌肉开始萎缩的。在日常生活中，会连一些非常简单的小动作，比如拿钥匙开门、旋矿泉水瓶的盖子、插画等都会感觉不灵活。另外，还有一些是从双脚开始的，走路不利索，很容易摔倒，然后病症慢慢向上延伸。还有一小部分人可能是从五官开始的，比如说话不清晰、喝水容易被呛到等。但是，患者的智力和思想是不会受到影响的，这个时候需要及时去医院检查并确诊。
患者早期患病的时候会明显的感觉到手脚无力，虽然生活上自理没有问题，但是在工作中已经出现问题了，很多事情无法胜任。慢慢的，生活也会变的很困难，除了连生活都无法自理之外，可能连简单的走路、说话都成了问题。这个时候一定要适度的休息，并摆正自己的心态，正确的面对病症。等相对的医生做出评估后，根据要求做复健来缓解病情。
二，渐冻症的征兆
1. 肌肉无力：肌肉无力是渐冻症早期的典型征兆之一。这个症状可以通过仔细检查肌肉的外观和触摸感受到。随着病情的发展，肌肉无力的症状会逐渐加重，影响到患者的日常生活
2. 肌肉萎缩：渐冻症会导致肌肉逐渐萎缩。这种萎缩通常首先出现在手部和脚部的肌肉，然后逐渐向身体中心部位发展。
3. 手脚麻木：手脚麻木也是渐冻症的早期征兆之一。这种麻木感通常首先出现在手指或脚趾，然后逐渐向手臂和腿部发展。
4. 走路不稳：走路不稳是渐冻症早期的一个不太明显的征兆。患者可能会感觉脚步拖地或者走路时身体摇晃。这些症状可能导致患者跌倒或者失去平衡。
5. 手臂和腿部的僵硬：手臂和腿部的僵硬是渐冻症早期的另一个征兆。这种僵硬感可能会影响患者的活动能力和行走。
6. 说话含糊不清：说话含糊不清是渐冻症早期的另一个征兆。患者可能感觉舌头变得僵硬，说话不清晰，甚至出现口吃。
7. 吃饭困难：吃饭困难是渐冻症早期的一个征兆。患者可能会感觉咀嚼和吞咽食物变得困难，甚至需要使用吸管或者鼻饲管进食。
8. 呼吸问题：在渐冻症的早期，患者可能会出现呼吸困难。这是因为控制呼吸的肌肉也可能受到影响，导致患者需要用力呼吸。
三，分享一个渐冻症病人从患病到离世的过程————希望其他家庭不要有太大的压力
本文的分享者是【医有我伴】的一个客户，从确诊到离世，这种心理煎熬真的很难承受，但是如果提前预知结果，心理上的煎熬可能会更小一些。需要提前说明的是：渐冻症是不能治愈的，目前能用的药物也非常有限。得了病尽量不要走太多的弯路。
2020年7月2日，母亲在上海确诊肌萎缩硬化症，也就是渐冻症，天塌了。
诊断
2019年8月，母亲发现自己右下肢轻微跛行，伴肉跳和乏力，于是便自行前往附近区级医院求医。医生通过CT结果诊断母亲有颈椎病，母亲自那时就开始特别注意坐姿并时常去做盲人按摩。
2019年10月，母亲的病情没有好转，之前的跛行有加重的趋势，同时左手也开始无力。再一次前往附近区级医院求医，甚至住疗养院1周后，母亲的症状有些许好转。可是没过多久，症状变得更加明显了，其实这段时间内母亲前后前往中国医大医院多次，辗转许多科室，抽血化验数次却仍旧无法确诊。因为我是沈阳人，医大一和盛京是在我们心中top1、2的医院。“可能是症状不明显，没有阳性体征吧”，我在心里想着。
2019年12月末，此时母亲的跛行更重了。不甘心的我们通过好友的介绍前往盛京医院求医。脊柱外科通过以往的CT片判定颈椎椎管受压不至于导致跛行和左侧上肢无力，但是如果决定做手术解除压迫的话需要住院和神内会诊。经过一周的检查，诊断依旧不明。
2020年1月，因为不想贸然手术，父母决定托关系前往北京医院求医。母亲在北京的医院自费近10w做了大量的检查，甚至包括一些罕见病的筛查。父母也在北京度过了2020年的春节。也许是巧合吧，最重要的肌电图检查还没做的时候，新冠疫情爆发了。医院要封闭，会诊要取消，而肌电图的检查也被草草了事，而这竟在日后成为了伏笔。
2020年3月，因为疫情原因在沈阳无法从正规渠道求医的父母，尝试了各种各样的“解”法：烧香拜佛，请道做法，上坟烧纸，求仙算命。朋友介绍的针灸和按摩，邻居介绍的老中医。除了老中医是正规的辽宁中医医生，其他的都是骗患者钱财的江湖术士。我作为医学生在不断揭穿他们的骗术的同时也在积极联系神内的同学分享病例，希望能够得到诊断。
2020年5月，母亲的病越来越重，期间在沈阳我多次带着北京病例前往医大一院咨询，可是给我的感觉却是医生的不信任。门诊的医生给我的感觉就好像觉得既然北京都诊断不了，那他也无能为力，一边用怀疑我考他的眼光看我，一边竟然还暗示母亲是装病或者是癔症。（一回想到这些，我就从心底对部分的医生失望。可能在大多数人的眼里，医生只是一个养家糊口工作，而不是一个治病救人的事业吧。躲避诊断一个复杂病例不会影响一个医生的收入，但是会切实影响一个患者的未来。希望学医的自己不忘初心吧。）而唯一诊断的金标准肌电图却没人敢质疑，可能医生们都在想：人家北京做的，我们肯定没人家做的好吧。
2020年6月，由于北京疫情再次爆发，我们选择前往上海华山医院求医。母亲已经不能走路了，我只能推着轮椅并背着母亲上了飞机的舷梯。上海的天气让母亲的身体状况急转直下。由于经常闷热的天气，母亲连呼吸都有些费力。三天后，我们终于有幸得见赵教授。赵教授经过简单的问诊，查体便找个理由让父亲推母亲出门等待，而单独对我交待了母亲的病情和诊断：“您好好听我说，您母亲应该是得了肌萎缩硬化症，也就是俗称的渐冻症。应该是90%以上的概率，如果想完全确诊需要入院做肌电图和一些相关的检查，病人预期寿命按现在状况估计是2-3年。”我的脑子完全空白了，出了诊室还试图伪装自己的情绪告诉父母需要入园诊断和治疗。但是母亲看穿了我的伪装，在当天回宾馆后就放声大哭。我和二姨默默地给母亲擦眼泪，而父亲在一边一根接一根的抽烟。
入院后母亲仅仅做了几项检查，我就收到了住院医生的电话。医生和我说，渐冻症100%确诊，建议立即回沈阳，留下治疗没意义耽误了就回不去了。预期寿命1-2年，药物治疗不太需要，安排过两天走出院手续。而后在我的强烈要求下，医生才开了依达拉奉注射以及利鲁唑，我担心母亲不吃药会更加绝望。
2020年7月13日，我们全家回到沈阳。家里根据我的建议先后购买了护理床，呼吸机，吸痰器，制氧机，雾化器，奥德赛福祉车，气垫护理床。以及根据神内好朋友提供的渐冻症用药指南和女朋友帮忙查找的饮食建议，制定了一系列药物干预计划和食谱。车来的很晚，母亲坐了三次便入冬了，担心感冒就再也没出去过了。每次母亲出门都是泪流满面，我是多想带她去看看这个美丽的世界啊！！！
2020年9月
母亲的病情发展的极其迅速，从7月还能扶着助行器上厕所，到现在四肢无法活动，就连说话也已经十分费力了。而之前的依达拉奉和利鲁唑等一切的药物治疗也基本可以确定是只有心理作用了。在这期间我在母亲的建议下做了基因检测，并未发现渐冻症基因，母亲释怀的哭了出来，因为她担心她的病会牵连到我。母亲说，浑身的肌肉会一直在跳，跳得让人十分恐惧。而跳完的肌肉会变得僵直而疼痛，让人无法入睡。而在夜晚的肉跳伴着黑暗和安静的环境会让人更加的绝望。随着病情一天天肉眼可见的严重，而头脑却和常人无异的清醒，这可能是这个病最可怕的地方吧。母亲一度哀求我帮她解脱，想有尊严的离开这个世界，因为她之前手还能活动的时候通过手机查阅了关于渐冻症的一切。而目前国内的法律不允许主动安乐死，看着母亲的病情一天天的恶化，虽然无法感同身受，但是心如刀割。母亲在能说话的时候安排了后事，并且给我在她自己的手机里录了好多段给我的话语，我至今不敢去听。而看着这一切发生的我的姥姥，也在2020年9月急火攻心，蛛网膜下腔出血，术后至今卧床，脑积水后遗症，不能认人。妈妈说，姥姥这样糊涂掉了可能比清醒更加幸福吧，言语中满是羡慕和无奈。
2021年2月7日记，母亲说的话越来越少，越来越需要看嘴型来理解她的意思了。几乎每天母亲哭着都会哀求我让她解脱，而我只能一边小心擦去母亲和我眼角的泪水，一边却什么话也说不出来。
2021年10月17日 凌晨4:30 母亲离世
三，为什么霍金得了渐冻症能活50多年
渐冻人是一种罕见病，我国约有20万患者。渐冻症可以分为三个类型：脊髓性肌萎缩侧索硬化症（ALS），渐进性肌肉萎缩症以及延髓无力症。其中ALS是最为常见的。有消息指出，霍金患的正是脊髓性肌萎缩侧索硬化症（ALS）。
渐冻症会产生肌肉震颤，萎缩的症状，比如手部肌肉震颤，肌肉萎缩或者凹陷。霍金在21岁的时候，就因为这种疾病导致了肌肉萎缩，全身瘫痪，仅剩下三个手指具有行动能力。后来只能依靠特殊的输入法和人进行交流。随着疾病的进展，肌肉还会持续的萎缩，直到出现呼吸困难，吞咽困难。
渐冻人一般只能活2到3年，渐冻症最大的影响在于对患者造成残障，大部分患者从发病到去世，一般间隔两到三年。霍金在21岁就被诊断为“渐冻人”，但是仍然与病魔斗争了近55年，直到76岁才去世。
霍金能存活如此之久，属于非常罕见的情形。大部分渐冻人因为肌肉萎缩，无法进食，只能通过插管，或者造瘘手术，帮助进食和排泄。生活质量非常低下。患者主要的死亡原因多是呼吸肌麻痹或并发的呼吸道感染。
现在神经元疾病的发病原因并不明确，有10%的渐冻人是通过家族遗传导致的。目前也没有特效药物进行治疗，渐冻人目前没有有效的治疗方法，治疗多采用对症和支持治疗，尽可能的延长患者的生命。所以渐冻人症被称为“清醒的死亡”。
霍金长期存活的2个原因
从渐冻症的角度来说，霍金能存活这么久，是很罕见的。主要是因为霍金的呼吸肌肉和吞咽肌肉没有受到严重的影响。霍金在21岁发病，但是呼吸的肌肉并没有受到影响，霍金还是可以正常呼吸。大部分渐冻人都因为呼吸肌肉受到影响，需要接入呼吸机呼吸。但是霍金并没有被接到呼吸机。这是一个原因。
另外一个原因是霍金的吞咽肌肉没有受到严重影响。《科学美国人》在2012年的一篇文章指出，霍金的吞咽部肌肉没有受到明显的影响，所以霍金没有脱水和营养不良。这是他长期生存的一个原因。
霍金的情况是罕见的，大部分渐冻人发展到最后，都受到呼吸肌肉，吞咽肌肉萎缩带来的影响。出现呼吸困难，营养不良。
四，有没有什么药物可以缓解渐冻症病人的痛苦
有很多患者家属找到【医有我伴】，问有没有什么药物可以缓解痛苦，这种‘清醒的死亡’太痛苦了，说实话绝大部分的患者家属都明白这种病是治不好的，但是退而求其次追求少受点苦的思想是大部分人都有的，而且渐冻症的药物就那几种。
这里【医有我伴】给大家提供一个好消息，日本的渐冻症治疗药Rozebalamin2024年末列入了医保，目前全球只有日本有，这种药物根据报道：可以显著一致ALS疾病进展，连续四个月给药，抑制率可以达到43%. 这对于很多渐冻症患者来说绝对是个希望。
五，渐冻症遗传吗
虽然渐冻症的确有遗传风险，但它不是一种完全遗传的疾病。事实上，只有大约10%的渐冻症患者是由于遗传因素导致的。其他90%的情况则是由于某些环境和生活方式因素造成的。
孩子的风险很低
即使一个父母是渐冻症患者，他们的孩子也只有10%的可能继承该疾病基因。但是，这并不代表孩子完全不会得到该疾病。如果他们继承了该基因，他们可能会患上渐冻症，但只有在未来生命的某个时间点才会出现症状。
遗传咨询很重要
如果您是渐冻症患者的家属，您应该与家庭医生或遗传咨询师讨论您的遗传风险，并了解如何预防该疾病。这些专业医生可以为您提供更多详细的信息和咨询，以减少患病的风险。
渐冻症不仅仅是一种疾病，更是一种家族的负担。了解渐冻症的基因遗传方式，采取措施来减少患病几率，是我们每个人都需要做的事情。如果你有家族中有患病者，那么就要更加重视自己的健康，以及后代的健康。渐冻症并不可怕，可怕的是我们无动于衷。让我们一起努力，让家庭更加健康，让未来更加美好!
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