新的研究表明，大麻二酚（CBD） 和二甲双胍可能在控制脆性 X 综合征和 Phelan-McDermid 综合征等遗传疾病的行为障碍方面发挥关键作用。通过纠正小鼠模型中的大脑生物化学和改变行为，这些物质为开发针对人类这些疾病的有效治疗方法带来了希望。
Junghyun Choi、Laura Marsal-Garcia、Nahum Sonenberg 和 Ilse Gantois。图片来源：FENS Forum / Ilse Gantois
新研究重点介绍了大麻二酚和二甲双胍如何缓解脆性 X 综合征和 Phelan-McDermid 综合征小鼠模型中的行为困难。
这些治疗方法已被证明可以改善行为症状，目前正进行进一步研究以探索其在人类中的潜在应用。
对脆性 X 综合征和 Phelan-McDermid 综合征小鼠模型的研究表明，使用大麻二酚 (CBD) 和糖尿病药物二甲双胍治疗可以缓解行为困难。这是根据将于 6 月 26 日在欧洲神经科学学会联合会 (FENS) 论坛 2024 上发表的研究得出的结论。
脆性 X 综合征和 Phelan-McDermid 综合征是两种遗传性疾病，会导致终生出现各种神经发育困难。这两种疾病都很容易导致自闭症谱系障碍，包括语言发育迟缓、社交困难和重复行为。
这项研究由加拿大蒙特利尔麦吉尔大学的 Ilse Gantois 博士介绍。她表示：“目前有多种药物可用于治疗脆性 X 综合征患者的抑郁、焦虑、癫痫和攻击行为。大多数此类药物都存在许多副作用。同样，对于 Phelan McDermid 综合征，目前的治疗主要针对癫痫和焦虑。对这种疾病的研究有限。”
“在我的职业生涯中，我经常会见患有脆性 X 综合征的儿童的父母，听他们讲述如何帮助他们的孩子过上更舒适的生活。因此，凭借我在行为神经科学方面的经验，我希望找到安全的治疗方法，以改善患有这些疾病的儿童的行为障碍。”
二甲双胍的早期干预研究在之前的研究中，Gantois 博士及其同事已成功使用二甲双胍治疗被培育成脆性 X 综合征模型的成年小鼠。二甲双胍是治疗 2 型糖尿病最广泛的药物。
现在，研究人员已经在新生小鼠身上测试了二甲双胍的效果，这些小鼠也是根据脆性 X 综合征模型培育的。这项研究表明，二甲双胍可以纠正小鼠大脑中导致这种疾病的生化差异。研究人员还发现，二甲双胍可以阻止幼鼠出现言语障碍（小鼠的言语障碍表现为非常尖锐的吱吱声）和重复行为（表现为过度梳理毛发）。
研究小组还将二甲双胍用于模拟 Phelan-McDermid 综合征的小鼠，同样发现它们可以减少言语障碍和重复行为，并改善小鼠受损的学习和记忆行为。
测试大麻二酚对行为障碍的影响大麻二酚（CBD）是大麻的非精神活性成分。Gantois 博士及其同事在出生三周后将 CBD 喂给以脆性 X 综合征为模型的小鼠。这些小鼠相当于幼儿。当小鼠成年时，它们的重复行为和社交行为与对照小鼠相同。研究人员在用 CBD 治疗以 Phelan-McDermid 综合征为模型的小鼠时发现了类似的改善。该团队目前正在研究 CBD 在小鼠大脑中的相互作用，以更好地理解这种药物为何以这种方式影响行为。
加拿大和美国的其他几个研究小组目前正在对二甲双胍和 CBD 进行脆性 X 综合征的患者试验。
Gantois 博士表示：“这项研究和临床试验的结果可能会对脆性 X 综合征和 Phelan-McDermid 综合征患者的行为障碍产生重大影响。这些研究的主要优势在于，我们使用的药物已获批准，可以终生服用，副作用极小。这些药物在早期服用，最终可以改善这些发育条件下的语言发育迟缓、社交互动和重复行为。
“使用小鼠模型可以详细观察大脑中发生的事情，确定这些情况的根本原因，并研究行为和靶向药物的效果。当然，小鼠的大脑与人类的大脑并不相同，但是，我们通常可以将我们研究的小鼠行为转化为人类行为。”
研究人员还在研究这些药物对其他自闭症相关疾病的小鼠模型的影响，以确定它们是否可以有更广泛的用途。
Richard Roche 教授是 FENS 论坛通讯委员会主席，也是爱尔兰基尔代尔郡梅努斯市梅努斯大学心理学系副主任，他没有参与这项研究。他指出：“我们需要进行更多研究来帮助我们了解脆性 X 综合征和 Phelan-McDermid 等疾病，并找出如何治疗这些发育疾病，让孩子们在生活中获得最好的机会。这些疾病的小鼠模型为我们提供了一个重要的窗口，让我们了解大脑内部发生的机制，并让我们研究新疗法可能带来的好处。”
来源：欧洲神经科学学会联合会
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