病例介绍

患者年龄：19岁

患者性别： 女

[1]乏力，为什么要查血电解质？乏力1年余，发现血钾低1周。1年前，自诉乏力，当地诊所认为生理、心理性乏力，中医调理为主，但症状仍反复。一周前，当地医院住院，完善检查发现血钾2.96 mmol/ L (↓), 同步24 h 尿钾166.72 mmol｡临床诊断：乏力、低钾血症。予静脉及口服补钾治疗后症状有所缓解, 但症状仍波动。[2]肾性低钾，如何判定？多次查血钾， 低钾血症诊断明确。鉴于患者无进食障碍, 无慢性腹泻､呕吐, 无呼吸性碱中毒, 可排除由于摄入减少､胃肠道失钾､分布异常所致的低血钾｡既往血钾<3.5 mmol/ L 时24 小时尿钾>25 mmol, 因此低钾血症考虑为肾性失钾｡[3]Gitelman 综合征与Bartter 综合征鉴别，有哪些临床线索？该患者疑诊为Bartter 综合征或Gitelman 综合征｡鉴别临床线索包括血镁、血钙及同步尿镁、尿钙检测， 并行呋塞米试验、氢氯噻嗪试验。患者拒绝行呋塞米试验、氢氯噻嗪试验。血镁、尿钙水平可为二者的鉴别诊断提供重要参考信息。本例患者低血钾的同时合并代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙， 应首先考虑Gitelman 综合征。基因检测证实SLC12A3 基因复合杂合致病/ 可能致病突变, Gitelman 综合征诊断明确｡

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病例图片

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既往笔记

五低一高和代碱，患儿得的是啥病？（上）

五低一高和代碱，考虑Gitelman综合征（下）

Gitelman 综合征

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2024-06-15