病例介绍
患者，男，20岁，既往健康，近半年来开始反复感染。
侵袭性、机会感染累及肺（肺孢子菌肺炎）、眼（CMV视网膜炎）和大腿（肌间隙脓肿）。患者姐姐在成年早期死于肺部感染。患者CD4+T、B和NT细胞计数和免疫球蛋白下降。实验室检查排除艾滋病、白血病、淋巴瘤等疾病。基因检测鉴定了一个新的纯合RHOH中的错义突变。临床诊断：RHOH基因错义突变致原发性免疫缺陷病。某些原发性免疫缺陷病在成年后表现出期发病。===================
病例思考
原发性免疫缺陷病的患者容易出现反复感染，免疫缺陷病最常见的表现是感染主要是反复严重和持久的感染。对于感染发生的年龄，40%病例于1岁以内，40%为1到5岁，15%为6到16岁，仅5%发生于成人。
原发性免疫缺陷病较复杂，见下图。
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2024-06-27
